Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 2/27/2018
Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που προκαλούν μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυϊκού ιστού, οι οποίες επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.
Αιτίες
Οι μυϊκές δυστροφίες, ή MD, είναι μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων. Αυτό σημαίνει ότι διαβιβάζονται μέσω των οικογενειών. Μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία ή στην ενηλικίωση. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας. Περιλαμβάνουν:
- Becker μυϊκή δυστροφία
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne
- Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss
- Facioscapulohumeral μυϊκή δυστροφία
- Μυϊκή δυστροφία άκρου-άκρου
- Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία
- Μυοτονική μυϊκή δυστροφία
Συμπτώματα
Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να επηρεάσει τους ενήλικες, αλλά οι πιο σοβαρές μορφές εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των διαφόρων τύπων μυϊκής δυστροφίας. Μπορεί να επηρεαστούν όλοι οι μύες. Ή, μπορεί να επηρεαστούν μόνο συγκεκριμένες ομάδες μυών, όπως αυτές γύρω από τη λεκάνη, τον ώμο ή το πρόσωπο. Η μυϊκή αδυναμία βραδέως χειροτερεύει και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καθυστερημένη ανάπτυξη μυϊκών κινητικών δεξιοτήτων
- Δυσκολία στη χρήση μιας ή περισσότερων μυϊκών ομάδων
- Δροολόγηση
- Βλεφάρων (πτώση)
- Συχνές πτώσεις
- Απώλεια αντοχής σε μυ ή ομάδα μυών ως ενήλικας
- Απώλεια στο μέγεθος των μυών
- Προβλήματα με τα πόδια (καθυστέρηση στο βάδισμα)
Η πνευματική αναπηρία είναι παρούσα σε κάποιους τύπους μυϊκής δυστροφίας.
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια φυσική εξέταση και το ιατρικό ιστορικό σας θα βοηθήσουν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να καθορίσει τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας. Συγκεκριμένες μυϊκές ομάδες επηρεάζονται από διαφορετικούς τύπους μυϊκής δυστροφίας.
Η εξέταση μπορεί να δείχνει:
- Μη φυσιολογικά καμπύλη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
- Κοινές συμβάσεις (clubfoot, clawhand ή άλλοι)
- Χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία)
Ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνουν τον καρδιακό μυ, προκαλώντας καρδιομυοπάθεια ή μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό (αρρυθμία).
Συχνά, υπάρχει απώλεια μυϊκής μάζας (σπατάλη).Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να δει κανείς επειδή κάποιοι τύποι μυϊκής δυστροφίας προκαλούν συσσώρευση λίπους και συνδετικού ιστού που κάνει τους μυς να φαίνονται μεγαλύτεροι. Αυτό ονομάζεται ψευδοϋπερτροφία.
Μπορεί να χρησιμοποιηθεί βιοψία μυών για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια εξέταση αίματος DNA μπορεί να είναι το μόνο που χρειάζεται.
Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Έλεγχος καρδιάς: ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
- Δοκιμές νεύρων: αγωγιμότητα νεύρων και ηλεκτρομυογραφία (EMG)
- Δοκιμές ούρων και αίματος, συμπεριλαμβανομένου του επιπέδου CPK
- Γενετικές εξετάσεις για ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχουν γνωστές θεραπείες για τις διάφορες μυϊκές δυστροφίες. Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων.
Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης και της λειτουργίας. Οι τιράντες ποδιών και η αναπηρική καρέκλα μπορούν να βελτιώσουν την κινητικότητα και την αυτο-φροντίδα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη ή τα πόδια μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της λειτουργίας.
Τα κορτικοστεροειδή που λαμβάνονται από το στόμα συνταγογραφούνται μερικές φορές σε παιδιά με ορισμένες μυϊκές δυστροφίες για να τους κρατήσει περπατώντας για όσο το δυνατόν περισσότερο.
Το άτομο πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο ενεργό. Καμία δραστηριότητα καθόλου (όπως το bedrest) μπορεί να επιδεινώσει την ασθένεια.
Μερικοί άνθρωποι με αδυναμία αναπνοής μπορούν να ωφεληθούν από συσκευές που βοηθούν στην αναπνοή.
Ομάδες υποστήριξης
Μπορείτε να χαλαρώσετε το άγχος της ασθένειας συμμετέχοντας σε μια ομάδα υποστήριξης όπου τα μέλη μοιράζονται κοινές εμπειρίες και προβλήματα.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η σοβαρότητα της αναπηρίας εξαρτάται από τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας. Όλοι οι τύποι μυϊκής δυστροφίας σιγά-σιγά χειροτερεύουν, αλλά πόσο γρήγορα συμβαίνει αυτό ποικίλλει ευρέως.
Ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne σε αγόρια, είναι θανατηφόροι. Άλλοι τύποι προκαλούν μικρή αναπηρία και οι άνθρωποι έχουν μια κανονική διάρκεια ζωής.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν:
- Έχετε συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας.
- Έχετε ένα προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό μυϊκής δυστροφίας και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά.
Πρόληψη
Γενετική συμβουλευτική συνιστάται όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μυϊκής δυστροφίας. Οι γυναίκες μπορεί να μην έχουν συμπτώματα, αλλά εξακολουθούν να φέρουν το γονίδιο για τη διαταραχή. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί να ανιχνευθεί με ακρίβεια 95% με γενετικές μελέτες που έγιναν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Εναλλακτικά ονόματα
Κληρονομική μυοπάθεια. MD
Εικόνες
Επιφανειακοί πρόσθιοι μύες
Οι βαθιές πρόσθιες μύες
Τάσεις και μύες
Κάτω μύες των ποδιών
βιβλιογραφικές αναφορές
Sarnat HB. Μυϊκές δυστροφίες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 609.
Selcen D. Μυϊκές ασθένειες. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 421.
Ημερομηνία αναθεώρησης 2/27/2018
Ενημερώθηκε από: Joseph V. Campellone, MD, Τμήμα Νευρολογίας, Cooper Medical School στο Πανεπιστήμιο Rowan, Camden, NJ. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.